還記得兩年前席捲全球的「冰桶挑戰」（Ice Bucket Challenge）嗎？這項旨在喚起大眾關注罕見病「漸凍人症」（學名為肌萎縮性脊髓側索硬化症，英文縮寫 ALS）的活動，曾幫助總部位於美國華盛頓特區的 ALS 協會籌集到超過1億美元善款。風潮過後，這筆善款用在了哪些地方、如何對漸凍人症起到積極作用，亦成為公眾的關注焦點。
當地時間7月25日，ALS 協會發布聲明表示，冰桶挑戰善款資助的研究項目 Project MinE 取得重大突破：研究人員發現 ALS 與名為 NEK1 的基因有關，為治療這種罕見病提供了新的方向。
ALS 協會在報告中稱，來自11個國家的80多名科學家參與了這項研究，他們通過對大量 ALS 患者進行基因組測序後發現了 NEK1 與 ALS 的關係，而冰桶挑戰的善款使得這種大規模的基因檢測成為可能。這項研究成果已於25日在著名學術期刊《自然·遺傳學》（Nature Genetics）發表。
ALS 協會首席科學家 Lucie Bruijn表示，此項結果的精密基因分析，必須依靠大量 ALS 樣本才能獲得。冰桶挑戰讓 ALS 協會可以資助 Project MinE 的工作，從而設立擁有大量 ALS 樣本的生物學數據庫。
ALS 是一種表現為肌肉萎縮無力，最終累及呼吸系統的致命性神經系統變性疾病，也是運動神經元病中最常見的類型。由於發病率極低——儘管著名物理學家霍金也是患者之一——ALS 長期被人們忽視。全球各大藥企亦因患病人數少導致無利可圖，所以缺乏進行藥物研發的動力。
2014年7月，紐西蘭一間癌症協會率先發起冰桶挑戰，ALS 協會隨後積極響應，以尋求大眾對 ALS 的關注與支持。接受挑戰的人需要將一桶裝有冰塊的水倒在自己頭上，並且將整個過程拍成影片上載至社交網絡。參加者完成挑戰後，可最多點名三人要求其效仿此行為，被點名者需於24小時內接受挑戰或捐款，也可以兩者都做。
這項在社交媒體上引起「病毒式傳播」的活動隨即席捲全球，從普通公眾到政商界、娛樂圈等各界人士紛紛參與——如今的美國共和黨總統候選人川普（Donald Trump）甚至在那時就已「挑戰」現任總統歐巴馬。該活動當時也招致涉及參與者健康風險、名人作秀、浪費水資源等話題的爭議。ALS 協會則表示，希望在熱潮過後，大眾仍能對 ALS 持續關注。
（美國 ALS 協會在「冰桶挑戰」中募得款項的用途。製作：端傳媒設計部）
根據 ALS 協會公布的數據，冰桶挑戰共募集到1.15億美元善款，其中的7700萬美元即67%被用於與 ALS 有關的科學研究。
其中一項全球研究項目 Project MinE 的目的是，通過對1.5萬名 ALS 患者及7500名非病患的基因組測序，尋找與 ALS 相關的基因。目前的 ALS 患者中，有約一成是遺傳自家人，其餘九成病例尚未找到成因，只知道部分相關因素。與 ALS 發病相關的基因測定，對這種疾病的治療顯得尤為重要。
研究人員通過在已經測序的基因組中搜尋，從3%的 ALS 患者身上發現了 NEK1 基因變異，而這已經是目前發現的與 ALS 相關的最主要遺傳成因。NEK1基因在人類身上扮演多個角色，包括維持神經元細胞骨架、調節線粒體的膜等等，NEK1 變異會導致相關功能喪失。
參與這項研究的荷蘭烏得勒支大學醫學中心（University Medical Center Utrecht）教授 Jan Veldink 表示，雖然有這項新發現，但多達四成家族性 ALS 患者及大多數孤立型 ALS 患者的遺傳成因仍然未知。他指出，Project MinE 需要進一步了解 NEK1 在 ALS 發病中的作用，找出更多 ALS 相關基因，並與全球各地的研究人員分享數據，同時進行研究，從而尋找到有效的治療方法。
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