龐貝氏症協會公開宣導!這是你一定要了解的罕見疾病!
唐士絜
2018-08-28 09:00

你聽過龐貝氏症嗎?這是一種鮮少民眾了解的「危險罕見疾病」,由於初期症狀與很多病例相似,平均需要6年才能確診,但延誤治療最嚴重可能出現呼吸衰竭導致死亡。為避免憾事發生,龐貝氏症協會特別舉辦記者會,親自向民眾宣導!

 

兩類型

 

龐貝氏症分為兩種類型,一為嬰兒型,出生幾個月後病症會明顯快速發展,因此早在2005年我國已經有「龐貝氏症新生兒篩檢計畫」,因此是比較容易發現並提早治療的。

 

另一類則是晚發型,比起嬰兒型則相對比較難以預測,因為從兒童時期到晚年都有可能發生。初期症狀常與其他精神肌肉疾病相似,包括肌肉無力、肌肉萎縮等等,所以如果出現類似症狀時,最好及早就醫,因為龐貝氏症發展到晚期就屬於不可逆之疾病。

 

早期症狀

 

嬰兒型的早期症狀包含:嚴重肌肉無力,嬰兒無法正常爬行、行走、舌頭肥大、心臟肥大、呼吸困難、無法正常發育等等。

 

晚發型症狀則不太一樣,患者會逐漸在軀幹和下肢出現肌肉無力、行動時疲憊、呼吸短促、睡眠中呼吸暫停症候群、間歇性睡眠、早晨性頭痛、白天嗜睡、脊椎側彎、下背疼痛等症狀。

 

治療方法

 

龐貝氏症目前的治療方法為「酵素替代療法」,每個月定期注射酵素,可以有效延長患者的壽命,也能讓患者擁有正常生活,但患者的呼吸和行走功能並不能完全恢復正常。龐貝氏症的最佳治療期為肌肉尚未受損前,所以也呼籲民眾,若有類似病症出現時,千萬不要拖延治療!

 

(首圖為示意圖/取自pixabay)